Le centre de référence des Démences Rares ou Précoces
- Consultation
25 à 30 % des patients atteints de DFT ont une histoire familiale de la
maladie suggérant une cause génétique. A l’heure actuelle, trois gènes principaux sont identifiés (MAPT=tau, PGRN=progranuline, C9Orf72). Ces trois gènes n’expliquent que 50% des causes génétiques environ. D’autres gènes responsables ne sont donc pas connus pour le moment.
Les formes héréditaires de PSP, DCB et APP sont, elles, exceptionnelles.
Une consultation de génétique (ou conseil génétique) peut être proposée aux patients qui le souhaitent ainsi qu’à leur famille. Cette consultation apporte des informations sur le risque d’avoir une forme génétique. Si la maladie est familiale ou si cela est indiqué, un prélèvement génétique pourra être proposé au patient et réalisé au cours de la consultation afin d’analyser les gènes connus pour établir un diagnostic génétique de la maladie.
Une consultation de génétique permet également d’apporter des informations aux apparentés sur leur risque individuel, en particulier lorsqu’une cause génétique est identifiée chez le parent atteint. S’ils le souhaitent, les apparentés peuvent faire un diagnostic présymptomatique afin de connaître leur statut (porteur ou non porteur de l’anomalie génétique) alors qu’ils n’ont pas de symptômes de la maladie. Le diagnostic présymptomatique ne peut être réalisé que dans un service de génétique selon une procédure réglementaire stricte.
Intervenants : Dr Isabelle Le Ber
Pour toute demande de renseignement, vous pouvez envoyer un mail au centre de référence : contact@cref-demrares.fr
- Laboratoire de diagnostic moléculaire
L’unité fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire propose le diagnostic moléculaire de certaines formes d’épilepsie et d’une vingtaine d’affections neurodégénératives héréditaires, dont les démences fronto-temporales (DFT).
Pour les DFT, les gènes PGRN, MAPT et C9Orf72 sont analysés dans ce laboratoire à partir d’un échantillon de sang et permettent un diagnostic de la maladie selon une procédure réglementaire stricte expliquée par le neurologue.
L’U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire est une des unités fonctionnelles composant le département de Génétique et Cytogénétique (Pr Florent Soubrier).
http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique26
Intervenants : Fabienne Clot
